| ID |
http://id.who.int/icd/entity/959745817 |
| Preferred Name |
Syndrome CDG type IIb |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIb is characterised by hepatomegaly, hypoventilation, seizures and feeding problems. To date, it has been reported in only one child who died within the first three months of life. The syndrome is associated with a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme, glucosidase I. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę., cdg syndrom typ iib charakteryzuje hepatomegaly, hypoventilation, seizures i karmienie problemy. do dnia, ja donosił w tylko jeden dziecku który umierał wśród pierwszy trzy miesięcy życie. syndrom kojarzy z niedoborem w endoplasmic reticulum enzym, glucosidase i. η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. τύπος συνδρόμου cdg iib χαρακτηρίζεται από ηπατομεγαλία, hypoventilation, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα τροφοδοσίας. μέχρι σήμερα, έχει αναφερθεί σε ένα μόνο παιδί που πέθανε κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής.το σύνδρομο σχετίζεται με μια ανεπάρκεια στο ενδοπλασματικό ένζυμο, γλυκοσιδάση i. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIb is characterised by hepatomegaly, hypoventilation, seizures and feeding problems. To date, it has been reported in only one child who died within the first three months of life. The syndrome is associated with a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme, glucosidase I. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de type iib est caractérisé par une hépatomégalie, une hypoventilation, des crises épileptiques et des problèmes d'alimentation. à ce jour, il n'a été signalé que chez un seul enfant qui est mort au cours des trois premiers mois de la vie. le syndrome est associé à une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la glucosidase i. das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ iib ist durch Hepatomegalie, Hypoventilation, Krampfanfälle und Ernährungsprobleme gekennzeichnet. bisher wurde nur bei einem Kind berichtet, das innerhalb der ersten drei Lebensmonate verstarb. Das Syndrom wird mit einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms Glucosidase i in Verbindung gebracht. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CDG type IIb |
| browserUrl | NA |
| label | ανεπάρκεια γλυκοζίνης 1 niedobór glucosidase 1 Glucosidase 1 deficiency Syndrome CDG type IIb Glucosidase-1-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||