| ID |
http://id.who.int/icd/entity/95979116 |
| Preferred Name |
Caryotype 45, X |
| Definitions |
A disease affecting females, caused by absence of one of the two X chromosomes. This disease may present with short stature, extra folds of skin on the neck, a low hairline at the back of the neck, puffiness or swelling of the hands and feet, skeletal abnormalities, ovarian hypofunction or premature ovarian failure, kidney problems, or heart defects. Confirmation is through observation of only one X chromosome by karyotyping. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | A disease affecting females, caused by absence of one of the two X chromosomes. This disease may present with short stature, extra folds of skin on the neck, a low hairline at the back of the neck, puffiness or swelling of the hands and feet, skeletal abnormalities, ovarian hypofunction or premature ovarian failure, kidney problems, or heart defects. Confirmation is through observation of only one X chromosome by karyotyping. μια ασθένεια που επηρεάζει τα θηλυκά, που προκαλείται από την απουσία ενός από τα δύο x χρωμοσωμία. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με μικρό ανάστημα, επιπλέον πτυχώσεις του δέρματος στο λαιμό, ένα χαμηλό hairline στο πίσω μέρος του λαιμού, πρήξιμο ή διόγκωση των χεριών και των ποδιών, σκελετικές ανωμαλίες, υπερτονία ωοθηκών ή πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, προβλήματα στα νεφρά, ή καρδιοπάθεια. eine weibliche krankheit, die durch die abwesenheit eines der beiden x-chromosomen verursacht wird. diese krankheit kann sich durch kurze Statur, zusätzliche hautfalten am hals, einen niedrigen haaransatz am hinteren hals, geschwollene oder geschwollene hände und füße, skelettanomalien, ovarielle hypofunktion oder vorzeitiges ovarialversagen, nierenprobleme oder herzdefekte auszeichnen. bestätigt wird dies durch die beobachtung von nur einem x-chromosom durch karyotypisierung. maladie affectant les femelles, causée par l'absence de l'un des deux chromosomes x. cette maladie peut se manifester par une petite stature, des plis extra de la peau sur le cou, une faible lésion à l'arrière du cou, une boursouflure ou un gonflement des mains et des pieds, des anomalies squelettiques, une hypofonction ovarienne ou une insuffisance ovarienne prématurée, des problèmes rénaux ou des anomalies cardiaques. la confirmation se fait par l'observation d'un seul chromosome x par caryotypage. choroba wpływa na kobiety, spowodowane przez brak jednego z dwóch chromosomów x. choroba ta może występować z krótkiej postawy, dodatkowe fałdy skóry na szyi, niska linia włosowa z tyłu szyi, puffiness lub obrzęk rąk i stóp, nieprawidłowości szkieletowych, hipofunkcji jajnika lub przedwczesnej niewydolności jajnika, problemów nerek lub wad serca. potwierdzenie jest poprzez obserwację tylko jednego chromosomu x przez kariotyping. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Caryotype 45, X |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD50.00 |
| label | schizoaffective διαταραχή, η πρώτη νόσηση, στην πλήρη ύφεση Caryotype 45, X Karyotyp 45, x kariotype 45, x Karyotype 45, X |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||