| ID |
http://id.who.int/icd/entity/960321619 |
| Preferred Name |
atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire |
| Definitions |
Most patients with SMARD present in the first 3 months of life with severe respiratory weakness and progressive muscle weakness. Other characteristic features include intrauterine growth retardation, premature birth and foot deformities. Diaphragmatic eventration may be observed. Death usually occurs by 12 months of age. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | u większości pacjentów ze smarem występującym w pierwszych 3 miesiącach życia z ciężką słabością oddechową i postępującą słabością mięśni. inne charakterystyczne cechy to opóźnienie wzrostu intrauterine, przedwczesne odradzanie się i deformacje stóp. la plupart des patients atteints de smard sont présents au cours des trois premiers mois de leur vie avec une faiblesse respiratoire sévère et une faiblesse musculaire progressive. d'autres caractéristiques sont le retard de la croissance intra-utérine, la naissance prématurée et les difformités du pied. Most patients with SMARD present in the first 3 months of life with severe respiratory weakness and progressive muscle weakness. Other characteristic features include intrauterine growth retardation, premature birth and foot deformities. Diaphragmatic eventration may be observed. Death usually occurs by 12 months of age. οι περισσότεροι ασθενείς με smard παρουσιάζουν κατά τους πρώτους 3 μήνες της ζωής με σοβαρή αναπνευστική αδυναμία και προοδευτική μυϊκή αποδυνάμωση. άλλα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ενδομήτριο ρυθμό επιβράδυνσης, πρόωρη γέννηση και τα πόδια deformities. die meisten patienten mit smard sind in den ersten 3 monaten des lebens mit schwerer respiratorischer schwäche und progressiver muskelschwäche präsentiert. weitere charakteristische merkmale sind intrauterine wachstumsverzögerung, frühgeburt und fußdeformitäten. Zwerchfellereignisse können beobachtet werden. der tod tritt normalerweise im alter von 12 monaten ein. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire |
| browserUrl | NA |
| label | atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire skolioza mięśni kręgosłupa z zaburzeniami oddechowymi Spinal muscular atrophy with respiratory distress Spinale Muskelatrophie mit Atemnot spinal μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||