| ID |
http://id.who.int/icd/entity/968262849 |
| Preferred Name |
syndrome de Fraser |
| Definitions |
Fraser syndrome is a rare syndrome characterised by cryptophthalmos and syndactyly and associated with a wide variety of other anomalies including: middle and outer ear malformations; high-arched palate; cleavage along the midplane of nares and tongue; hypertelorism; laryngeal stenosis; wide separation of symphysis pubis; displacement of umbilicus and nipples; absent or multicystic kidneys; bicornuate uterus, malformed Fallopian tubes, fusion of labia and enlargement of clitoris in girls; and undescended testes and small penis with hypospadias in boys. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Fraser syndrome is a rare syndrome characterised by cryptophthalmos and syndactyly and associated with a wide variety of other anomalies including: middle and outer ear malformations; high-arched palate; cleavage along the midplane of nares and tongue; hypertelorism; laryngeal stenosis; wide separation of symphysis pubis; displacement of umbilicus and nipples; absent or multicystic kidneys; bicornuate uterus, malformed Fallopian tubes, fusion of labia and enlargement of clitoris in girls; and undescended testes and small penis with hypospadias in boys. le syndrome du fraser est un syndrome rare caractérisé par le cryptophtalmos et la syndactylie et qui est associé à une grande variété d'autres anomalies, y compris : malformations de l'oreille moyenne et externe, palais à arche élevée, clivage le long du plan médian des narines et de la langue, hypertélorisme, sténose laryngée, large séparation de la symphyse pubis, déplacement d'ombilicus et de mamelons, reins absents ou multicystiques, bicornuate utérin, malformation des tubes allopiens, fusion du labia et hypertrophie du clitoris chez les filles, et testicules non descendants et petit pénis avec hypospadias chez les garçons. fraser σύνδρομο είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από κρυπτόφθαλμο και συνάμα και σχετίζεται με μια μεγάλη ποικιλία άλλων ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων: δυσπλασία του μέσου και εξωτερικό αυτί, υψηλό-τοξικό ουρανίσκο, εκκαθάριση κατά μήκος του μεσαίου επιπέδου των nares και γλώσσα, υπερτελή, στένωση του λάρυγγα, μετατόπιση του ομφάλιου λώρου και σπυράκια, απόντα ή πολυκυστικά νεφρά, κνίδωση της μήτρας, κακοσχηματισμένα σάλπιγγες, σύντηξη της σήμανσης και διεύρυνση της κλειτορίδας στα κορίτσια, και αναπόδεικτες όρχεις και μικρό πέος με hypospadias στα αγόρια. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de Fraser |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD2H.0 |
| label | σύνδρομο fraser Fraser syndrome syndrome de Fraser zespół fraser Fraser-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||