| ID |
http://id.who.int/icd/entity/969767034 |
| Preferred Name |
déficit en dna-ligase iv |
| Definitions |
LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Lig4-Syndrom ist eine erbliche Störung, die mit gestörten Dna-Doppelstrang-Reparaturmechanismen einhergeht und durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Hautanomalien und Panzytopenie gekennzeichnet ist, die mit kombinierter Immunschwäche (cid) einhergeht. lig4 syndrom jest dziedzicznym nieładem kojarzy z nieparzystą dna podwójnym pasemkiem łamać naprawiać mechanizmy i charakteryzować microcephaly, niezwykłe twarzy cechy, przyrosta i rozwojowa opóźnienie, skórne anomalies i pancytopenia które kojarzy z łącznym immunodeficiency. lig4 σύνδρομο είναι μια κληρονομική διαταραχή που σχετίζεται με μειωμένη dna διπλά μηχανισμούς επιδιόρθωσης της dna και χαρακτηρίζεται από microcephaly, ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, την ανάπτυξη και αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανωμαλίες του δέρματος, και pancytopenia, η οποία σχετίζεται με συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας (cid). le syndrome lig4 est un trouble héréditaire associé à des mécanismes déficients de réparation des doubles brins de l'adn et caractérisé par la microcéphalie, des caractéristiques faciales inhabituelles, un retard de croissance et de développement, des anomalies cutanées et une pancytopénie, qui est associée à une immunodéficience combinée (cid). LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en dna-ligase iv |
| browserUrl | NA |
| label | dna-ligase ανεπάρκεια iv déficit en dna-ligase iv dna-Ligase iv-Mangel dna-ligazy iv niedobór DNA-ligase IV deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||