| ID |
http://id.who.int/icd/entity/970423180 |
| Preferred Name |
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale |
| Definitions |
Craniolenticulosutural dysplasia, also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterized by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Craniolenticulosutural dysplasia, also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterized by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia. craniolenticulosutural dysplasia, także znać jako boyadjiev-jabs syndrom, charakteryzuje odmianowym asocjaci wielki i opóźniający fontanels, hiperteloryzm, początek początek katarakty i łagodny uogólniony szkieletowy dysplasia. la dysplasie craniolenticulosuturale, également connue sous le nom de syndrome de boyadjiev-jabs, est caractérisée par l'association spécifique des grands fontanels à fermeture tardive, l'hypertélorisme, la cataracte précoce et la dysplasie générale légère du squelette. craniolenticulosutural δυσπλασία, επίσης γνωστή ως σύνδρομο boyadjiev-jabs, χαρακτηρίζεται από τη συγκεκριμένη ένωση των μεγάλων και καθυστερημένων fontanels, υπερτελή καταρράκτη, πρώιμη έναρξη καταρράκτη και ήπια γενικευμένη σκελετική δυσπλασία. Kraniolenticulosuturale Dysplasie, auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist durch die spezifische Assoziation von großen und spät schließenden Fontanellen, Hypertelorismus, früh einsetzender Katarakt und milder generalisierter Skelettdysplasie gekennzeichnet. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie cranio-lenticulo-suturale |
| browserUrl | NA |
| label | Dysplasie cranio-lenticulo-suturale dysplazja czaszkowo-pourazowa Kraniolenticulosuturale Dysplasie Craniolenticulosutural dysplasia craniolenticulosutural δυσπλασία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||