| ID |
http://id.who.int/icd/entity/972050440 |
| Preferred Name |
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie |
| Definitions |
Lysinuric protein intolerance is a very rare inherited multisystem condition caused by distrubance in amino acid metabolism. Affected patients may present with vomiting, diarrhea, failure to thrive, hepatosplenomegaly, bone marrow abnormalities, osteopenia, episodes of hyperammoniaemic coma, intellectual deficit, altered immune response, chronic renal disease, and lung involvement (mostly pulmonary alveolar proteinosis - PAP - and, to a lesser extent, interstitial lung disease). The metabolic disturbance in LPI causes increased renal excretion and reduced absorption from intestine of cationic amino acids, and orotic aciduria. LPI is caused by mutations of solute carrier family 7A member 7 (SLC7A7) located at chromosome 14q11.2. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | lysinuric πρωτεϊνική δυσανεξία είναι ένα πολύ σπάνιο κληρονομική πάθηση multisystem που προκαλείται από δυσαρέσκεια σε αμινοξύ μεταβολισμό. πληγείσες ασθενείς μπορεί να παρουσιάσει με έμετος, διάρροια, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, ηπατική βλάβη, ηπατική ανωμαλία, οστεοπόρωση, επεισόδια της υπεραναιμίας coma, διανοητικό έλλειμμα, αλλαγμένη ανοσολογική απάντηση, χρόνια νεφρική νόσο, και την εμπλοκή των πνευμόνων (κυρίως πνευμονική βαλβιδοπάθεια - pap - και, σε μικρότερο βαθμό, διάμεση πνευμονοπάθεια). lysinurische Proteinintoleranz ist eine sehr seltene vererbte Multisystemerkrankung, die durch Störungen des Aminosäurestoffwechsels verursacht wird. betroffene Patienten können mit Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörungen, Hepatosplenomegalie, Knochenmarkanomalien, Osteopenie, Episoden von hyperammoniämischem Koma, intellektuellem Defizit, veränderter Immunantwort, chronischen Nierenerkrankungen und Lungenbeteiligung (meist Lungenalveolarproteinose - pap - und in geringerem Ausmaß interstitieller Lungenerkrankung) auftreten. die metabolische Störung in lpi führt zu erhöhter Nierenausscheidung und verminderter Aufnahme kationischer Aminosäuren und orotischer Säuren aus dem Darm. lpi wird durch Mutationen nietolerancja białka lysinuric jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, spowodowaną niewydolnością metaboliczną w metabolizmie aminokwasowym. chorzy dotknięci mogą przedstawić z wymiotami, biegunka, niewydolność, hepatosplenomegaly, zaburzenia szpiku kostnego, osteopenia, odcinki śpiączki hiperamonowej, deficytu intelektualnego, zmienionej odpowiedzi immunologicznej, przewlekłej choroby nerek i zaangażowania płuc (głównie płucnej pęcherzyku płucnego - pap - i, w mniejszym stopniu, śródmiąższowa choroba płuc). zaburzenia metaboliczne w lpi powoduje zwiększone wydalanie nerek i zmniejszone wchłanianie z jelit aminokwasów kationowych, i orotic aciduria. lpi jest spowodowane przez mutacje rodziny alveolar proteinosis - pap - i, w mniejszym stopniu, śródmiąższowa choroba płuc). zaburzenia metaboliczne w lpi powoduje zwiększone wydal Lysinuric protein intolerance is a very rare inherited multisystem condition caused by distrubance in amino acid metabolism. Affected patients may present with vomiting, diarrhea, failure to thrive, hepatosplenomegaly, bone marrow abnormalities, osteopenia, episodes of hyperammoniaemic coma, intellectual deficit, altered immune response, chronic renal disease, and lung involvement (mostly pulmonary alveolar proteinosis - PAP - and, to a lesser extent, interstitial lung disease). The metabolic disturbance in LPI causes increased renal excretion and reduced absorption from intestine of cationic amino acids, and orotic aciduria. LPI is caused by mutations of solute carrier family 7A member 7 (SLC7A7) located at chromosome 14q11.2. l'intolérance aux protéines lysinuriques est une maladie multisystémique héréditaire très rare causée par la distrubance du métabolisme des acides aminés. les patients atteints de vomissements, de diarrhée, de retard de croissance, d'hépatosplénomégalie, d'anomalies de la moelle osseuse, d'ostéopénie, d'épisodes de coma hyperammoniémique, de déficit intellectuel, de modification de la réponse immunitaire, de maladie rénale chronique et d'atteinte pulmonaire (surtout la protéinose alvéolaire pulmonaire - pap) et, dans une moindre mesure, par une maladie pulmonaire interstitielle). la perturbation métabolique de l'ipl provoque une augmentation de l'excrétion rénale et une absorption réduite de l'intestin des acides aminés cationiques et de l'acidurie orotique. l'ipl est causée par des mutations de la famille des porteurs du soluté 7 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie |
| browserUrl | NA |
| label | nietolerancja białka lysinuric Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie δυσανεξία στη λακτόζη lysinurische Proteinintoleranz Lysinuric protein intolerance |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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