| ID |
http://id.who.int/icd/entity/977130875 |
| Preferred Name |
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases |
| Definitions |
Multiple FAD dehydrogenase deficiency, also known as glutaric aciduria type II, is a disorder of fatty acid oxidation, of branched aminoacids, lysine and glutaric acid. The enzymatic deficiency can be complete causing severe disorders in neonates, ot incomplete (Juvenile, adolescent or even adult forms) that are less severe, with progressive myocardiopathy or proximal myopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | une déficience multiple en fad déshydrogénase, aussi connue sous le nom d'acidurie glutarique de type ii, est un trouble d'oxydation des acides gras, d'aminoacides ramifiés, de lysine et d'acide glutarique. la déficience enzymatique peut être complète et causer des troubles graves chez les nouveau-nés, ou incomplets (formes juvénile, adolescente ou même adulte) qui sont moins graves, avec une myocardiopathie progressive ou une myopathie proximale. multipler Modedehydrogenase-Mangel, auch als Glutarsäuretyp II bekannt, ist eine Störung der Fettsäureoxidation, der verzweigten Aminosäuren, Lysin und Glutarsäure. Der enzymatische Mangel kann vollständig sein und schwere Störungen bei Neugeborenen verursachen, oder unvollständige (juvenile, jugendliche oder sogar erwachsene Formen), die weniger schwerwiegend sind, mit progressiver Myokardiopathie oder proximaler Myopathie. Multiple FAD dehydrogenase deficiency, also known as glutaric aciduria type II, is a disorder of fatty acid oxidation, of branched aminoacids, lysine and glutaric acid. The enzymatic deficiency can be complete causing severe disorders in neonates, ot incomplete (Juvenile, adolescent or even adult forms) that are less severe, with progressive myocardiopathy or proximal myopathy. πολλαπλή ανεπάρκεια αφυδρογονάσης, επίσης γνωστή ως γλουταμινική aciduria τύπου ii, είναι μια διαταραχή της οξείδωσης λιπώδους οξέος, διακλαδισμένης αμινοξέα, λυσίνη και γλουταμινικό οξέο. η ενζυματική ανεπάρκεια μπορεί να είναι πλήρης προκαλώντας σοβαρές διαταραχές σε νεογνά, ot ελλιπής (νεανική, εφηβεία ή ακόμη και ενήλικες μορφές) που είναι λιγότερο σοβαρές, με προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια ή πρωτοπαθή μυοπάθεια. wielu niedobór dehydrogenazy fad, znany również jako kwasice glutarowe typu ii, jest zaburzeniem utleniania kwasów tłuszczowych, rozgałęzionych aminokwasów, lizyny i kwasu glutarskiego. niedobór enzymatyczny może być kompletny, powodując poważne zaburzenia w neonates, ot niekompletny (młodociane, młodzieńcze lub nawet dorosłych form), które są mniej poważne, z progresywnym miokarnieopatią lub miopatią proximalną. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2048018474 |
| label | πολλαπλή ανεπάρκεια οξέος-coa dehydrogenase Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Multipler Acyl-Kakao-Dehydrogenase-Mangel wiele acyl-coa niedobór dehydrogenazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||