| ID |
http://id.who.int/icd/entity/982220551 |
| Preferred Name |
collagénome familial |
| Definitions |
Familial cutaneous collagenoma (MIM 115250) is a rare autosomal dominant disorder in which multiple asymptomatic hamartomatous dermal collagenous nodules are found, typically with onset after puberty and symmetrically distributed over the upper trunk and mid back. It has been linked to mutations in the LEMD3 gene and is phenotypically similar to Buschke-Ollendorff syndrome though without evidence of bone changes (osteopoikilosis). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | familial δερματική κολλαγόνο (mim 115250) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή κατά την οποία εντοπίζονται πολλαπλές ασυμπτωματικές ανωμαλίες του βλεννογόνου κολλαγόνου, συνήθως με την εμφάνιση μετά την εφηβεία και συμμετρικά κατανεμημένα πάνω από τον άνω κορμό και τα μέσα της πλάτης. έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις στο γονίδιο lemd3 και είναι φαινοτυπικά παρόμοια με το σύνδρομο buschke-ollendorff, αν και χωρίς ενδείξεις οστικής μεταβολής (οστεοπόρωση). le collagénome cutané familial (mim 115250) est un rare trouble autosomique dominant dans lequel on retrouve de multiples nodules collagéniques dermiques hamartomateux asymptomatiques, généralement avec apparition après la puberté et distribution symétrique sur le tronc supérieur et le milieu du dos. il a été lié à des mutations du gène lemd3 et est phénotypiquement similaire au syndrome de buschke-ollendorff, mais sans changements osseux (ostéopoikilose). Familial cutaneous collagenoma (MIM 115250) is a rare autosomal dominant disorder in which multiple asymptomatic hamartomatous dermal collagenous nodules are found, typically with onset after puberty and symmetrically distributed over the upper trunk and mid back. It has been linked to mutations in the LEMD3 gene and is phenotypically similar to Buschke-Ollendorff syndrome though without evidence of bone changes (osteopoikilosis). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | collagénome familial |
| browserUrl | NA |
| label | familiäres kutanes Kollagenom familial δερματική κολλαγόνο rodzinna cutaneous collagenoma collagénome familial familial Familial cutaneous collagenoma |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||