| ID |
http://id.who.int/icd/entity/983679333 |
| Preferred Name |
8q21.11 délétion |
| Definitions |
8q21.11 microdeletion syndrome encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 umfasst heterozygote, sich überlappende Mikrodeletionen auf dem Chromosom 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, Gesichtsdysmorphismus mit rundem Gesicht, Ptosis, Kurzphiltrum, Amors Bogen und markanten tief liegenden Ohren, Nasensprache und leichten Finger- und Zehenanomalien führen. Le syndrome de microdélétion 8q21.11 englobe les séquences de chevauchement avec microdélétions hétérozygotes sur le chromosome 8q21.11 entraînant déficit intellectuel, dysmorphie faciale comprenant visage rond, ptôse, philtrum court, arc de Cupidon et oreilles proéminentes et d'implantation basse, nasillement, doigts mous et anomalies des doigts de pied. 8q21.11 σύνδρομο μικροδιαγραφής περιλαμβάνει ετεροζυγή επικάλυψη μικροδιαγραφής στο χρωμόσωμα 8q21.11 με αποτέλεσμα την πνευματική αναπηρία, δυσμορφισμό του προσώπου που αποτελείται από ένα στρογγυλό πρόσωπο, η στένωση, σύντομο φιλέτο, τόξο του cupid και εξέχοντα low-set αυτιά, nasal ομιλία και ήπιο δάκτυλο και ανωμαλίες toe. 8q21.11 zespół mikrodeletion obejmuje heterozygotyczne, nakładające się mikrodelecje na chromosomie 8q21.11 wynikające z niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfizmu twarzy, obejmującego okrągłą twarz, ptosis, krótkie philtrum, łuk amorek i wybitne uszy nisko osadzone, mowa nosowa i łagodne anomalie palców i palców. 8q21.11 microdeletion syndrome encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 8q21.11 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 8q21.11 διαγραφή 8q21.11 usuwanie 8q21.11 délétion 8q21.11 Löschung 8q21.11 deletion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||