| ID |
http://id.who.int/icd/entity/98434199 |
| Preferred Name |
Porphyries |
| Definitions |
Porphyrias constitute a group of diseases characterized by intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or by the combination of both. All porphyrias are caused by a deficiency in one of the enzymes of the heme biosynthesis pathway resulting in an accumulation of porphyrins and/or their precursors in the liver or bone marrow. Clinical signs of the disease usually appear in adulthood, but some porphyrias affect children. Porphyrias can be classified according to the main location of the metabolic anomaly. Direct or indirect neurotoxicity may cause neurological manifestations. Transmission of hereditary porphyrias is autosomal and either dominant with weak penetrance or recessive with complete penetrance. Diagnosis is mainly based on the measurement of porphyrins and their precursors in biological samples. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Porphyrien stellen eine Gruppe von Krankheiten dar, die durch intermittierende neuroviszerale Manifestationen, Hautläsionen oder durch die Kombination von beidem gekennzeichnet sind. alle Porphyrien werden durch einen Mangel an einem der Enzyme des Häm-Biosyntheseweges verursacht, der zu einer Anhäufung von Porphyrinen und / oder ihren Vorläufern in der Leber oder im Knochenmark führt. klinische Anzeichen der Krankheit treten normalerweise im Erwachsenenalter auf, aber einige Porphyrien betreffen Kinder. Porphyrien können je nach dem Hauptort der metabolischen Anomalie klassifiziert werden. direkte oder indirekte Neurotoxizität können neurologische Manifestationen verursachen. die Übertragung erblicher Porphyrien ist autosomal und entweder dominant mit schwacher Penetranz oder rezessiv mit porphyrias αποτελούν μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζεται από διαλείπουσα neuro-σπλαχνικών εκφάνσεις, δερματικές βλάβες ή από το συνδυασμό της πίεσης. όλες οι πορφυρίνες προκαλούνται από μια ανεπάρκεια σε ένα από τα ένζυμα της οδού biosynthesis παθογόνα με αποτέλεσμα μια συσσώρευση πορφυρίνη ή / και τους προδρόμους τους στο ήπαρ ή τον μυελό των οστών. κλινικά σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ενηλικίωση, αλλά ορισμένα πορφύρια επηρεάζουν τα παιδιά. porphyrias μπορούν να ταξινομηθούν σύμφωνα με την κύρια θέση του μεταβολισμού αναισθησία. άμεση ή έμμεση νευροτοξικότητα μπορεί να προκαλέσει νευρολογικές εκφάνσεις. porphyrias stanowią grupę chorób charakteryzujących się przerywanych objawów trzewno-trzewnych, zmian skórnych lub przez połączenie obu. wszystkie porfirrias są spowodowane niedoborem jednego z enzymów na drodze biosyntezy heme, co powoduje gromadzenie porfiryny i / lub ich prekursory w wątrobie lub szpiku kostnym. objawy kliniczne choroby pojawiają się zazwyczaj w dorosłości, ale niektóre porfirrias wpływają na dzieci. porphyrias mogą być klasyfikowane zgodnie z główną lokalizacją anomalii metabolicznej. bezpośrednie lub pośrednie neurotoksyczność może powodować objawy neurologiczne. transmisja porfiru porfiryryasa jest autosomalna i albo dominująca z słabą wnikliwością lub recesywną z pełnym przenikliwością. Porphyrias constitute a group of diseases characterized by intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or by the combination of both. All porphyrias are caused by a deficiency in one of the enzymes of the heme biosynthesis pathway resulting in an accumulation of porphyrins and/or their precursors in the liver or bone marrow. Clinical signs of the disease usually appear in adulthood, but some porphyrias affect children. Porphyrias can be classified according to the main location of the metabolic anomaly. Direct or indirect neurotoxicity may cause neurological manifestations. Transmission of hereditary porphyrias is autosomal and either dominant with weak penetrance or recessive with complete penetrance. Diagnosis is mainly based on the measurement of porphyrins and their precursors in biological samples. les porphyrias forment un groupe de maladies caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux. toutes les porphyrias sont causées par une déficience de l'une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l'hème résultant en une accumulation de porphyrines et / ou de leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse. les signes cliniques de la maladie apparaissent habituellement à l "âge adulte, mais certains porphyrias affectent les enfants. les porphyrias peuvent être classées selon l'emplacement principal de l'anomalie métabolique. la neurotoxicité directe ou indirecte peut causer des manifestations neurologiques. la transmission des porphyrias héréditaires est autosomique et soit dominante avec une faible pénétration, soit récessive avec pénétrance complète. le diagnostic repose principalement sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs dans des échantillons biologiques. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Porphyries |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1546908458 http://id.who.int/icd/entity/1972309302 |
| icd11Code | 5C58.1Y 5C58.1 5C58.1Z |
| label | timber rattlesnake πρόδρομη porphyrias Porphyren Porphyrias Porphyries |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||