| ID |
http://id.who.int/icd/entity/986728180 |
| Preferred Name |
Maladie de Menkes |
| Definitions |
Menkes disease (MD) is a usually severe multisystemic disorder of copper metabolism, characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies as well as typical sparse abnormal steely hair. MD is an X-linked disease primarily affecting males while females are usually unaffected carriers. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Menkes disease (MD) is a usually severe multisystemic disorder of copper metabolism, characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies as well as typical sparse abnormal steely hair. MD is an X-linked disease primarily affecting males while females are usually unaffected carriers. choroba menkes (md) jest zazwyczaj ciężką chorobą multisystemic metabolizmu miedzi, charakteryzuje się postępującą neurodegeneration i oznaczone nieprawidłowości tkanki łącznej, jak również typowe rzadki nienormalnej włosów steely. md jest chorobą x-linked przede wszystkim wpływ samców, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nienaruszone przewoźników. η νόσος των menkes (md) είναι μια συνήθως σοβαρή πολυσυστημική διαταραχή του μεταβολισμού χαλκού, χαρακτηρίζεται από προοδευτική νευροεκφύλιση και χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του συνδετικού ιστού, καθώς και τυπική αραιά ανώμαλη ανώμαλη μαλλιά. md είναι ένα x-συνδεδεμένη ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, ενώ τα θηλυκά είναι συνήθως ανεπηρέαστη φορείς. la maladie de menkes (md) est un trouble multisystémique sévère du métabolisme du cuivre, caractérisé par une neurodégénérescence progressive et des anomalies tissulaires conjonctives marquées ainsi que des poils raides anormaux et épars typiques. le md est une maladie liée au chromosome x qui touche principalement les mâles, alors que les femelles sont habituellement des porteurs non affectés. Menkes-Krankheit (md) ist eine normalerweise schwere multisystemische Störung des Kupferstoffwechsels, die durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien sowie typische spärliche abnorme stählerne Haare gekennzeichnet ist. md ist eine röntgengebundene Erkrankung, von der hauptsächlich Männer betroffen sind, während Frauen in der Regel unbetroffene Träger sind. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/828383694 http://id.who.int/icd/entity/1926278296 |
| prefLabel | Maladie de Menkes |
| browserUrl | NA |
| label | Menkes-Krankheit Maladie de Menkes Menkes disease ασθένειες των ματιών choroba menkes |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/253529546 http://id.who.int/icd/entity/92993920 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||