| ID |
http://id.who.int/icd/entity/987168605 |
| Preferred Name |
GTP cyclohydrolase 1 déficience |
| Definitions |
GTP-cyclohydrolase I deficiency is anautosomal recessive inborn error of metabolism that causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency, together with defective neurotransmission of monoamines. The principal manifestations include: psychomotor retardation, tonicity disorders, convulsions, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficulty swallowing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | gtp-cyclohydrolase i-Mangel ist ein anautosomal rezessiver angeborener Stoffwechselfehler, der zu bösartiger Hyperphenylalaninämie aufgrund von Tetrahydrobiopterinmangel führt, zusammen mit defekter Neurotransmission von Monoaminen. Zu den wichtigsten Manifestationen gehören: psychomotorische Retardierung, Tonizitätsstörungen, Krämpfe, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, abnorme Bewegungen, Hyperthermie, Hyperspeichelfluss und Schluckbeschwerden. déficit en gtp-cyclohydrolase i est anautosomal récessive erreur du métabolisme des, cause de hyperphenylalaninemia maligne due à une déficience en tétrahydrobioptérine, allant de pair avec défectueux neurotransmission des monoamines principal. les manifestations comprennent : un retard psychomoteur, troubles tonicity convulsions, somnolence, irritabilité, mouvements anormaux, hyperthermie hypersalivation et des difficultés de la déglutition. gtp-cyclohydrolase i deficiency is anautosomal recscar inborn error of metabolism that causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin ανεπάρκεια, μαζί με την ελαττωματική νευροδιαβίωση των μονοαμινοξέων. οι κύριες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν: ψυχοκινητική επιβραδυντική, διαταραχές της τονικότητας, σπασμούς, υπνηλία, ευερεθιστότητα, ανώμαλη κινήσεις, υπερθερμία, υπερευαισθησία και δυσκολία στην κατάποση. gtp-cyclohydrolase i niedostatek jest anautosomal recesywnym wrodzonym błędem metabolizmu który powoduje malignant hyperphenylalaninemia należny tetrahydrobiopterin niedostatku, wpólnie z wadliwym neurotransmission monoamines. główny manifestacje zawierają: psychomotor opóźnienie, tonicity nieład, drgawki, senność, anormalność, hypersalivation i trudność połykać. GTP-cyclohydrolase I deficiency is anautosomal recessive inborn error of metabolism that causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency, together with defective neurotransmission of monoamines. The principal manifestations include: psychomotor retardation, tonicity disorders, convulsions, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficulty swallowing. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | GTP cyclohydrolase 1 déficience |
| browserUrl | NA |
| label | από ακούσιο έκθεση σε υπερβολική θερμότητα των ειδών προέλευσης gtp-Cyclohydrolase 1-Mangel GTP cyclohydrolase 1 déficience GTP cyclohydrolase 1 deficiency gtp cyclohydrolase 1 niewydolność |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||