| ID |
http://id.who.int/icd/entity/987337152 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire congénitale de type 1d mutation du gène du gros intestin |
| Definitions |
Congenital muscular dystrophy characterized by abnormality in the glycosylation of the alpha-dystroglycan that correlates with an increasingly severe pattern of tissue effects, extending from an adult-onset limb-girdle muscular dystrophy with normal intelligence (LGMD type 2I) to severe congenital brain and eye malformations (Walker–Warburg syndrome). Congenital muscular dystrophy type 1D due to mutations in LARGE is the rarest of the alpha-dystroglycanopathies identified to date. Affected children have typical neurological and muscle abnormalities associated with the alpha-dystroglycanopathies, but with very different severities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενείς μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από ανωμαλία στη γλυκοζυλίωση της αλύσου-δυστογλυκερή που συσχετίζεται με ένα όλο και πιο σοβαρό πρότυπο των επιπτώσεων των ιστών, που εκτείνονται από ένα ενήλικα-onset limb-girdle μυϊκή δυστροφία με κανονική ευφυΐα (τύπος 2i lgmd) έως σοβαρή συγγενής εγκεφαλική και οφθαλμοπάθειες (walker σύνδρομο πολέμου.). συγγενείς μυϊκές δυστροφίες τύπου 1d οφείλεται σε μεταλλάξεις σε μεγάλες είναι η ανατροπή της άλφα-δυστοδυστροφία που έχουν προσδιοριστεί σε date. προσβεβλημένα παιδιά έχουν τυπικό νευρολογικές και μυϊκές ανωμαλίες που συνδέονται με την άλφα-δυστοδυστροφία, αλλά με πολύ διαφορετικές σοβαρότητες. dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une anomalie dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane qui est corrélée avec un profil de plus en plus grave des effets tissulaires, qui s'étend de la dystrophie musculaire à déclenchement adulte de la ceinture du membre à l'intelligence normale (lgmd de type 2i) à de graves malformations congénitales du cerveau et des yeux (syndrome de walker-warburg). la dystrophie musculaire congénitale de type 1d due à des mutations dans le large est le plus rare des alpha-dystroglycanopathies identifiées à ce jour. les enfants affectés présentent des anomalies neurologiques et musculaires typiques associées aux alpha-dystroglycanopathies, mais avec des degrés très différents. Congenital muscular dystrophy characterized by abnormality in the glycosylation of the alpha-dystroglycan that correlates with an increasingly severe pattern of tissue effects, extending from an adult-onset limb-girdle muscular dystrophy with normal intelligence (LGMD type 2I) to severe congenital brain and eye malformations (Walker–Warburg syndrome). Congenital muscular dystrophy type 1D due to mutations in LARGE is the rarest of the alpha-dystroglycanopathies identified to date. Affected children have typical neurological and muscle abnormalities associated with the alpha-dystroglycanopathies, but with very different severities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire congénitale de type 1d mutation du gène du gros intestin |
| browserUrl | NA |
| label | angeborene Muskeldystrophie Typ 1d große Genmutation Congenital muscular dystrophy type 1D large gene mutation dystrophie musculaire congénitale de type 1d mutation du gène du gros intestin συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1d μεγάλη γονιδιακή μετάλλαξη wrodzona dystrofia mięśniowa typ 1d duża mutacja genu |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||