| ID |
http://id.who.int/icd/entity/992321940 |
| Preferred Name |
syndrome Lymphoedema-distichiasis |
| Definitions |
An autosomal dominant condition with hereditary lower limb lymphoedema and distichiasis, a double row of eyelashes. The latter can result in corneal irritation. Mutations in the FOXC2 gene are implicated in this condition. Up to one third have associated ptosis [OMIM 153400]. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | eine autosomal dominante Erkrankung mit erblichem Lymphödem der unteren Extremität und Distichiasis, einer doppelten Wimpernreihe. Letzteres kann zu Hornhautreizungen führen. Mutationen im foxc2-Gen sind an dieser Erkrankung beteiligt. bis zu einem Drittel haben eine assoziierte Ptosis [omim 153400]. une maladie autosomique dominante accompagnée d'un lymphoœdème et de la distichiase héréditaires du membre inférieur, une double rangée d'cils, ce qui peut entraîner une irritation de la cornée. des mutations du gène foxc2 sont en cause dans cette affection. μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση με κληρονομική κάτω άκρων λεμφοίδημα και distichiasis, μια διπλή σειρά των βλεφαρίδων. ο τελευταίος μπορεί να οδηγήσει σε ερεθισμό του κερατοειδούς. autosomalny dominujący stan z dziedziczną limfatyczny limfatyczny kończyn i distichiasis, podwójny rząd rzęs. ten ostatni może spowodować podrażnienie rogówki. mutacje w genie foxc2 są zamieszane w tym stanie. do jednej trzeciej związane ptosis [omim 153400]. An autosomal dominant condition with hereditary lower limb lymphoedema and distichiasis, a double row of eyelashes. The latter can result in corneal irritation. Mutations in the FOXC2 gene are implicated in this condition. Up to one third have associated ptosis [OMIM 153400]. distichiasis |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome Lymphoedema-distichiasis |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome Lymphoedema-distichiasis Lymphoedema-distichiasis syndrome zespół lymphedema-distichiasis Lymphödem-Distichiasis-Syndrom σύνδρομο λεμφοιδήματος-distichiasis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||