Familial or sporadic muscle disorders morphologically defined by intrasarcoplasmic aggregates of desmin, the intermediate filament of muscle cells, although several other proteins accumulate in these disorders. The Mallory body-like form presented with neonatal hypotonia, axial and proximal muscle weakness, scoliosis, and normal or mildly elevated creatine kinase levels. It is defined by the presence, in approximately 10% of muscle fibers, of hyaline plaques devoid of any enzyme activity such as NADH, SDH, or ATPase, that corresponded at the ultrastructural level to peculiar intramyofibrillar inclusions

familiäre oder sporadische Muskelerkrankungen, die morphologisch durch intrasarkoplasmatische Aggregate von Desmin, dem Zwischenfaden der Muskelzellen, definiert sind, obwohl sich mehrere andere Proteine in diesen Störungen ansammeln. Die malloröse körperähnliche Form, die mit neonataler Hypotonie, axialer und proximaler Muskelschwäche, Skoliose und normalen oder leicht erhöhten Kreatinkinaseniveaus präsentiert wird, definiert sich durch das Vorhandensein von hyalinen Plaques ohne jegliche Enzymaktivität wie Nadh, Sdh oder Atpase, die auf ultrastruktureller Ebene mit besonderen intramyofibrillären Einschlüssen korrespondieren.

troubles musculaires familiaux ou sporadiques morphologiquement définis par des aggrégats intrasarcoplasmiques de desmine, le filament intermédiaire des cellules musculaires, bien que plusieurs autres protéines s'accumulent dans ces troubles. la forme ressemblant à un corps de mallory est présentée avec l'hypotonie néonatale, la faiblesse axiale et proximale du muscle, la scoliose et les taux de créatine kinase normale ou légèrement élevée. elle est définie par la présence, dans environ 10 % des fibres musculaires, de plaques hyalines dépourvues d'activité enzymatique, telles que nadh, sdh ou atpase, qui correspondent au niveau ultrastructural aux inclusions intramyofibrillaires particulières

familial ή σποραδικές μυϊκές διαταραχές μορφολογικά ορίζεται από ενδοσκοπικά αδρανή αδρανή των λιποκυττάρων, το ενδιάμεσο νήμα των μυϊκών κυττάρων, αν και πολλές άλλες πρωτεΐνες συσσωρεύονται σε αυτές τις διαταραχές.η μορφή που παρουσιάζεται με τη νεογνική υποτονία, την αξονική και την εγγύτατη μυϊκή αδυναμία, σκολίωση, και φυσιολογικά ή ήπια αυξημένα επίπεδα κινάσης της κρεατίνης, ορίζεται από την παρουσία, σε περίπου 10% των μυϊκών ινών, των υδρατμών της υαλίνης στερείται οποιασδήποτε ενζυματικής δραστηριότητας, όπως nadh, sdh, ή atpase, που αντιστοιχεί στο υπέρδινο επίπεδο σε ιδιόμορφη ενδομυοκαρδιογράφημα εγκλείσματα

rodzinne lub sporadyczne zaburzenia mięśniowe zdefiniowane przez intrasarcoplasmic agregaty desmin, pośredni filament komórek mięśniowych, choć kilka innych białek gromadzą się w tych zaburzeniach. forma jak ciało przedstawione z neonatalną hipotonią, aksjalna i bliższa osłabienie mięśni, skolioza i normalny lub lekko podwyższony poziom kinazy kreatynowej.określa się to obecnością, w około 10% włókien mięśniowych, płytek hialiny, pozbawionych jakiejkolwiek aktywności enzymów, takich jak nadh, sdh, lub atpase, które odpowiadały na poziomie ultrastrukturalnym do osobliwych intramyofibrillar inkluzji intramyofibrillar.

http://id.who.int/icd/entity/1248099703

Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory

NA

miopatia związana z desminem z inkluzjami przypominającymi ciało mallory

Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions

Desmin-bedingte Myopathie mit malorischen körperähnlichen Einschlüssen

Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory

μυοκαρδιοπάθεια που σχετίζεται με τη μυοκαρδιοπάθεια.

http://id.who.int/icd/entity/1248099703