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ID

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D012035

Preferred Name

Maladie de Refsum

Synonyms

Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4

Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV

NMSH de type 4

NHMS de type 4

Syndrome de Refsum-Thiébaut

Hérédopathie ataxique polynévritique

Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum

Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV

Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4

NHMS de type IV

NMSH de type IV

Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

SIB

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D020140

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D002607

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TERMUI

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notation

D012035

tui

T047

altLabel

Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4

Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV

NMSH de type 4

NHMS de type 4

Syndrome de Refsum-Thiébaut

Hérédopathie ataxique polynévritique

Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum

Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV

Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4

NHMS de type IV

NMSH de type IV

Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum

cui

C1720802

C0034960

prefLabel

Maladie de Refsum

hasSTY

http://purl.lirmm.fr/ontology/STY/T047

subClassOf

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D015417

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D018901

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D020739

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
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