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ID

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D054078

Preferred Name

Déficit en mévalonate kinase

Synonyms

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D

Maladie due à un déficit en mévalonate kinase

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique

HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome)

Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D

Syndrome hyper IgD

Fièvre périodique de type hollandais

AMV (Acidurie MéValonique)

Acidurie mévalonique

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

SIB

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notation

D054078

tui

T047

altLabel

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D

Maladie due à un déficit en mévalonate kinase

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique

HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome)

Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D

Syndrome hyper IgD

Fièvre périodique de type hollandais

AMV (Acidurie MéValonique)

Acidurie mévalonique

cui

C0342731

C1959626

C0398691

prefLabel

Déficit en mévalonate kinase

hasSTY

http://purl.lirmm.fr/ontology/STY/T047

subClassOf

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D006942

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D056660

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D018901

http://purl.lirmm.fr/ontology/MSHFRE/D020739

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
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