| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1811642217 |
| Preferred Name |
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase |
| Definitions |
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency is an inborn error of creatine synthesis with variable clinical phenotype including a spectrum of neurological involvement from progressive extrapyramidal movement disorder and severe muscular hypotonia, to epilepsy and intellectual development disorder. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Der Mangel an Guanidinoacetat-Methyltransferase ist ein angeborener Fehler der Kreatinsynthese mit variablem klinischen Phänotyp, der ein Spektrum neurologischer Beteiligungen von progressiver extrapyramidaler Bewegungsstörung und schwerer muskulärer Hypotonie bis hin zu Epilepsie und intellektueller Entwicklungsstörung umfasst. Guanidinoacetate methyltransferase deficiency is an inborn error of creatine synthesis with variable clinical phenotype including a spectrum of neurological involvement from progressive extrapyramidal movement disorder and severe muscular hypotonia, to epilepsy and intellectual development disorder. guanidinoacetate η ανεπάρκεια μεθυλοτρανσφεράσης είναι ένα εγγενές λάθος της σύνθεσης κρεατίνης με μεταβλητό κλινικό φαινότυπο συμπεριλαμβανομένου ενός φάσματος νευρολογικής ανάμειξης από προοδευτική εξωμυελινική κινητική διαταραχή και σοβαρή μυϊκή υποτονία, σε επιληψία και διαταραχή πνευματικής ανάπτυξης. guanidinoacetate methyltransferase niedobór jest wrodzonym błędem kreatyny syntezę z zmiennym klinicznym fenotype wliczając widmo neurologiczny zaangażowanie od progresywnego extrapyramidal ruchu nieładu i surowego mięśniowego hypotonia, epilepsy i intelektualnego rozwoju nieładu. la carence en guanidinoacétate méthyltransférase est une erreur innée de la synthèse de la créatine avec un phénotype clinique variable, incluant un spectre d'implication neurologique allant du trouble progressif du mouvement extrapyramidal et de l'hypotonie musculaire sévère, à l'épilepsie et au trouble du développement intellectuel. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase |
| browserUrl | NA |
| label | guanidinoacetate niedobór metylomasazy Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Guanidinoacetate methyltransferase deficiency guanidinoacetate ανεπάρκεια μεθυλοτρανσφεράσης Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||