| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1947265216 |
| Preferred Name |
Hyperaminoacidurie dicarboxylique |
| Definitions |
Dicarboxylic aminoaciduria is characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die dicarboxylische Aminoazidurie ist durch Hypoglykämie bei Kindern und Hyperprolinämie gekennzeichnet, die in einigen Fällen mit intellektuellen Defiziten assoziiert ist. bisher wurden weniger als 10 Fälle gemeldet. Defekte im Nieren- und Darmglutamat- und Aspartattransport wurden ebenfalls gemeldet, was darauf hindeutet, dass Anomalien des eaac1-Transporters, der am Transport dieser beiden Aminosäuren beteiligt ist, die Ursache für dieses Syndrom sind. Dicarboxylic aminoaciduria is characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome. dicarboxylic aminoaciduria χαρακτηρίζεται από infantile-onset υπογλυκαιμία και υπερprolinaemia που σχετίζονται, σε ορισμένες περιπτώσεις, με διανοητικά ελλείμματα. λιγότερο από 10 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί σε ημερομηνία. ελαττώματα στην νεφρική και εντερική γλουταμινικό και ασπαρτική μεταφορά είχαν επίσης αναφερθεί, γεγονός που υποδηλώνει ότι ανωμαλίες του μεταφορέα eaac1, που εμπλέκονται στη μεταφορά αυτών των δύο αμινοξέων, είναι η υποκείμενη αιτία αυτού του συνδρόμου. l'aminoacidurie dicarboxylique est caractérisée par une hypoglycémie d'apparition infantile et une hyperprolinémie associée, dans certains cas, à un déficit intellectuel. à ce jour, moins de 10 cas ont été signalés. des anomalies dans le transport du glutamate et de l'aspartate rénaux et intestinaux ont également été signalées, ce qui laisse croire que les anomalies du transporteur eaac1, impliqué dans le transport de ces deux acides aminés, sont la cause sous-jacente de ce syndrome. dicarboxylic aminoaciduria charakteryzuje się hipoglikemią dziecięcą i hiperproliniemii, w niektórych przypadkach, z niedoborem intelektualnym. zgłaszono do tego mniej niż 10 przypadkach. zgłaszane zostały również wady w renal i jelitowej glutamate i aspartate transportu były również zgłaszane, sugerując, że anomalie transportera eaac1, udział w transporcie tych dwóch aminokwasów, są główną przyczyną tego zespołu. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperaminoacidurie dicarboxylique |
| browserUrl | NA |
| label | η αλλεργική ρινίτιδα να είναι μια φλεγμονή του ρινικού αεραγωγού αλλεργιογόνα που προκαλούνται από το άτομο έχει αποδειχθεί προηγουμένως ευαισθητοποιημένα. παθογένεια της αλλεργική ρινίτιδα να είναι τύπου α αλλεργία του ρινικού βλεννογόνου. αντιγόνα εισπνεόμενα σε ευαισθητοποιημένα ρινικού βλεννογόνου με ige αντισωμάτων στην μαστοκυττάρων που απελευθερώνουν χημικών μεσολαβητών όπως η ισταμίνη και πεπτίδιο leukotriene. έναντι του pig-a αισθητικές νευρώνες και τα αγγεία αντιδρούν να επάγουν το φτέρνισμα τρεχούμενο μύτη, και ρινική απόφραξη (άμεση φάση αντίδραση) σε φάση αντίδραση, διάφορα χημικά μεσολαβητές που παράγονται από μαστοκυττάρων, κυτταροκίνες παράγονται από th2 και μαστοκυττάρων και των χυμοκινών είναι που παράγεται από τα επιθηλιακά κύτταρα, ενδοθηλίου των αγγείων και fibrocytes. αυτές cell-derived transmitters πραγματικά προκαλούν διάφορους τύπους κυττάρων των φλεγμονωδών κυττάρων σε διήθηση του ρινικού βλεννογόνου. τα ενεργοποιούνται τα ηωσινόφιλα είναι η κύρια player του βλεννογόνου οίδημα και υπεραντιδραστικότητα. dicarboxylic aminoaciduria Dicarbonsäure Dicarboxylic aminoaciduria Hyperaminoacidurie dicarboxylique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||