| ID |
http://id.who.int/icd/entity/403052171 |
| Preferred Name |
réductase de la méthémoglobine hémoglobinopathie |
| Definitions |
A disease caused by a genetically inherited mutation leading to lack of the enzyme methemoglobin reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood. This disease may present with cyanosis in homozygous cases. Heterozygous cases present with no clinical abnormalities. Confirmation is by verification of genetic mutation by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | choroba spowodowana genetycznie dziedziczone mutacja prowadzi do braku enzymu methemoglobin reductase. choroba ta charakteryzuje się podwyższonym poziomem methemoglobiny w krwi. choroba ta może występować z sinica w przypadkach homozygotów. heterozygotyczne przypadki obecne bez nieprawidłowości klinicznych. potwierdzenie jest przez weryfikację genetycznej mutacji przez badania genetyczne. A disease caused by a genetically inherited mutation leading to lack of the enzyme methemoglobin reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood. This disease may present with cyanosis in homozygous cases. Heterozygous cases present with no clinical abnormalities. Confirmation is by verification of genetic mutation by genetic testing. eine krankheit, die durch eine genetisch vererbte mutation verursacht wird, die zum mangel des enzyms methemoglobinreduktase. diese krankheit ist durch erhöhte methemoglobinspiegel im blut gekennzeichnet. diese krankheit kann in homozygoten fällen mit zyanose einhergehen. heterozygote fälle ohne klinische anomalien vorliegen. bestätigt wird diese krankheit durch die verifizierung der genetischen mutation durch genetische tests. maladie causée par une mutation héréditaire conduisant à l'absence de l'enzyme méthémoglobine réductase. cette maladie est caractérisée par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang. cette maladie peut se manifester par la cyanose dans les cas homozygotes. cas hétérozygotes qui ne présentent aucune anomalie clinique. μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετικά κληρονομική μετάλλαξη που οδηγεί σε έλλειψη του ενζύμου μειωμένης ποσότητας. η νόσος αυτή χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα μεμονοσφαιρίνης εντός του αίματος.αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με κυάνωση σε ομοζυγωτούς κάψους. ετερόζυγα περιστατικά παρουσιάζουν χωρίς κλινική ανωμαλίες. επιβεβαίωση είναι επαλήθευση της γενετικής μετάλλαξης από γενετικό έλεγχο. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | réductase de la méthémoglobine hémoglobinopathie |
| browserUrl | NA |
| label | οι πιο φθηνές πτήσεις για djibo γρήγορα και απλά στον υπολογιστή σου. Methaemoglobin reductase deficiency haemoglobinopathy réductase de la méthémoglobine hémoglobinopathie metaemoglobin reductase niedobór hemoglobinopatia Methaemoglobin-Reduktase-Mangel Hämoglobinopathie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||