| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1020795563 |
| Preferred Name |
Polypose gastro-intestinale juvénile |
| Definitions |
Juvenile gastrointestinal polyposis (JIP) is characterized by the presence of juvenile hamartomatous polyps in the gastrointestinal (GI) tract. JIP is transmitted in an autosomal dominant manner and mutations in the SMAD4 (18q21.1) and BMPR1A (10q22.3) genes have been associated with the disease. However, no genetic anomalies have been identified so far in around 60% of the cases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Juvenile gastrointestinal polyposis (JIP) is characterized by the presence of juvenile hamartomatous polyps in the gastrointestinal (GI) tract. JIP is transmitted in an autosomal dominant manner and mutations in the SMAD4 (18q21.1) and BMPR1A (10q22.3) genes have been associated with the disease. However, no genetic anomalies have been identified so far in around 60% of the cases. juvenile gastrointestinale Polyposis (jip) ist durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im gastrointestinalen (gi) Trakt gekennzeichnet. jip wird autosomal dominant übertragen und Mutationen in den Genen smad4 (18q21.1) und bmpr1a (10q22.3) wurden mit der Krankheit assoziiert. bisher wurden jedoch in etwa 60% der Fälle keine genetischen Anomalien identifiziert. la polyposie gastro-intestinale juvénile (jip) est caractérisée par la présence de polypes hamartomateux juvéniles dans le tractus gastro-intestinal (gi). le jip est transmis de façon autosomale dominante et des mutations dans les gènes smad4 (18q21.1) et bmpr1a (10q22.3). cependant, aucune anomalie génétique n'a été identifiée jusqu'à maintenant dans environ 60 % des cas. νεανική γαστρεντερική πολυposis (jip) χαρακτηρίζεται από την παρουσία των ανήλικων παρεμποδιστών πολύποδα στο γαστρεντερικό (gi) tract. jip μεταδίδεται με κυρίαρχο τρόπο και μεταλλάξεις στο smad4 (18q21.1) και bmpr1a (10q22.3) γονίδια έχουν συσχετιστεί με την ασθένεια. ωστόσο, δεν έχουν εντοπιστεί γενετικά ανωμαλίες σε περίπου 60% των περιπτώσεων. juvenile poliposis przewodu pokarmowego (jip) charakteryzuje się obecnością juvenile hamartomatous polipów w przewodzie pokarmowym (gi). jip jest przenoszony w autosomalny dominujący sposób i mutacje w smad4 (18q21.1) i bmpr1a (10q22.3). jednak nie stwierdzono genetycznych nieprawidłowości w około 60% przypadków. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/790871642 |
| prefLabel | Polypose gastro-intestinale juvénile |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | juvenile gastrointestinale Polyposis Juvenile gastrointestinal polyposis Polypose gastro-intestinale juvénile juvenile polipowatości przewodu pokarmowego νεανική πολύποδα του γαστρεντερικού |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/790871642 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||