| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1044395354 |
| Preferred Name |
Syndrome de Noonan |
| Definitions |
Noonan Syndrome is characterised by short stature, facial dysmorphism and congenital heart defects. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix. The cardiovascular defects most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Other associated features are webbed neck, chest deformity, mild intellectual deficit, cryptorchidism, poor feeding in infancy, bleeding tendency and lymphatic dysplasia. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de noonan se caractérise par une petite stature, un dysmorphisme facial et des malformations cardiaques congénitales. les principales caractéristiques faciales de la né sont l'hypertélorisme avec des fissures palpébrales descendantes, la ptose et des oreilles basses tournées vers l'arrière avec une hélice épaissie. les troubles cardiovasculaires les plus souvent associés à cette affection sont la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. zespół noonan charakteryzuje się krótką postawą, dysmorfizmem twarzy i wrodzoną wadą serca. główne cechy twarzy ns są hiperteloryzm z dół-slanting palpebral fissures, ptosis i low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix. the cardiovascular errors most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. inny kojarzy cechy są webbed szyja, klatka piersiowa deformacja, łagodny intelektualny deficyt, wnętrostwo, biedny karmienie w niemowlęctwie, krwawienie tendencja i limfatyczny dysplasia. syndrom transmitowany jako autosomalna dominująca cecha. Das noonan-syndrom ist durch kurze Statur, Gesichtsdysmorphismus und angeborene Herzfehler gekennzeichnet. die wichtigsten gesichtsmerkmale von ns sind Hypertelorismus mit nach unten geneigten palpebralen Fissuren, Ptosis und tief angeordneten, nach hinten gedrehten Ohren mit einem verdickten Helium. Die am häufigsten mit dieser Erkrankung assoziierten kardiovaskulären Defekte sind Lungenstenose und hypertrophe Kardiomyopathie. Weitere assoziierte Merkmale sind Gewebehals, Brustdeformität, leichtes intellektuelles Defizit, Kryptorchidismus, schlechte Ernährung im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasie. Das Syndrom wird als autosomal dominantes Merkmal übertragen. Noonan Syndrome is characterised by short stature, facial dysmorphism and congenital heart defects. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix. The cardiovascular defects most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Other associated features are webbed neck, chest deformity, mild intellectual deficit, cryptorchidism, poor feeding in infancy, bleeding tendency and lymphatic dysplasia. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait. το σύνδρομο noonan χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, δυσμορφία του προσώπου και συγγενείς καρδιοπάθειες. τα κύρια χαρακτηριστικά του προσώπου του ns είναι υπερτελής με παχύσαρκα εγκεφαλικά σχισίματα, κύμωση και χαμηλό-σύνολο posteriorly περιστραφεί τα αυτιά με ένα πηχτό helix. τα καρδιαγγειακά ελαττώματα που συνδέονται συχνότερα με αυτή την κατάσταση είναι η στένωση και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. άλλα συναφή χαρακτηριστικά είναι webbed λαιμό, δυσμορφία στο στήθος, ήπιο διανοητικό έλλειμμα, κρυπτορσιδισμό, κακή διατροφή στην παιδική ηλικία, αιμορραγία τάση και λεμφική δυσπλαστία. το σύνδρομο μεταδίδεται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/350719523 http://id.who.int/icd/entity/793241368 http://id.who.int/icd/entity/800622247 |
| prefLabel | Syndrome de Noonan |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD2F.15 |
| label | Syndrome de Noonan Noonan syndrome Noonan-Syndrom σύνδρομο noonan zespół noonana |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/350719523 http://id.who.int/icd/entity/793241368 http://id.who.int/icd/entity/264268169 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||