| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1206275070 |
| Preferred Name |
syndrome de Cockayne |
| Definitions |
Cockayne syndrome (CS) is a multisystem condition characterized by short stature, a characteristic facial appearance, premature aging, photosensitivity, progressive neurological dysfunction, and intellectual deficit. The annual incidence of CS is close to 1/200,000 in European countries. Disease severity and the age of onset are variable. In classical type I CS, the first symptoms usually appear during the first year of life. Early-onset cases with more severe symptoms (type II) and late-onset cases with milder symptoms (type III) have also been described. CS belongs to the family of NER (nucleotide excision repair)-related disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο cockayne (cs) είναι μια πολυσύνθετη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, μια χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, πρόωρη γήρανση, φωτοευαισθησία, προοδευτική νευρολογική δυσλειτουργία, και διανοητικά ελλείψη. η ετήσια συχνότητα των cs είναι κοντά σε 1 / 200,000 σε ευρωπαϊκές χώρες. σοβαρότητα της νόσου και η ηλικία της εμφάνισης είναι μεταβλητές. σε κλασικό τύπο i cs, τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. πρώιμες περιπτώσεις με πιο σοβαρά συμπτώματα (τύπου ii) και όψιμες περιπτώσεις με συμπτώματα ηπιότερης νόσου (είδος iii). Das Cockayne-Syndrom (cs) ist eine Multisystemerkrankung, die durch eine kurze Statur, ein charakteristisches Gesichtsbild, vorzeitiges Altern, Lichtempfindlichkeit, progressive neurologische Dysfunktion und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist. die jährliche Inzidenz von cs liegt in europäischen Ländern bei fast 1 / 200.000. Die Schwere der Erkrankung und das Alter des Einsetzens sind variabel. beim klassischen Typ i cs treten die ersten Symptome in der Regel im ersten Lebensjahr auf. Fälle mit schwereren Symptomen im Frühstadium (Typ ii) und mit milderen Symptomen im Spätstadium (Typ ii) wurden ebenfalls beschrieben. cs gehört zur Familie der ner (Nukleotidexzisionsreparatur) -bedingten Störungen. Cockayne syndrome (CS) is a multisystem condition characterized by short stature, a characteristic facial appearance, premature aging, photosensitivity, progressive neurological dysfunction, and intellectual deficit. The annual incidence of CS is close to 1/200,000 in European countries. Disease severity and the age of onset are variable. In classical type I CS, the first symptoms usually appear during the first year of life. Early-onset cases with more severe symptoms (type II) and late-onset cases with milder symptoms (type III) have also been described. CS belongs to the family of NER (nucleotide excision repair)-related disorders. zespół cockayne 'a (cs) jest multisystem charakteryzującym się krótką postacią, charakterystycznym wyglądem twarzy, przedwczesnym starzeniem się, światłoczułością, postępową dysfunkcją neurologiczną i niedoborem intelektualnym. coroczna częstość występowania cs jest zbliżona do 1 / 200,000 w krajach europejskich. nasilenie choroby i wiek zachorowania są różne. w typach i cs, pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w pierwszym roku życia. wczesne przypadki choroby z cięższymi objawami (typ ii) i późne przypadki z łagodniejszych objawów (typ iii) zostały również opisane. cs należy do rodziny ner (nucleotide excision repair) - związane z nimi zaburzenia. le syndrome de cockayne (sc) est une affection multisystémique caractérisée par une courte stature, une apparence faciale caractéristique, un vieillissement prématuré, la photosensibilité, un dysfonctionnement neurologique progressif et un déficit intellectuel. l'incidence annuelle de la sg est de près de 1 / 200 000 dans les pays européens. la gravité de la maladie et l'âge au moment de l'apparition de la maladie sont variables. dans les cas de sg classique de type i, les premiers symptômes apparaissent habituellement au cours de la première année de la vie. les cas précoces présentant des symptômes plus graves (type ii) et les cas d'apparition tardive présentant des symptômes plus bénins (type iii). la sg appartient à la famille des troubles liés à la ner (réparation de l'excision des nucléotides). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/1520135105 http://id.who.int/icd/entity/1697597215 |
| prefLabel | syndrome de Cockayne |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1604701958 http://id.who.int/icd/entity/1401163130 http://id.who.int/icd/entity/1271368066 |
| label | Cockayne syndrome syndrome de Cockayne σύνδρομο cockayne Cockayne-Syndrom zespół cockayne |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/186534168 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/264268169 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||