| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1531033936 |
| Preferred Name |
Dyskératose congénitale |
| Definitions |
Dyskeratosis congenita (DC) is a multisystem disorder characterized by the mucocutaneous triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leucoplakia. A variety of other abnormalities have been reported (dental, gastrointestinal, genitourinary, hair greying/loss, immunological, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal). Bone marrow (BM) failure is the principal cause of early mortality with an additional predisposition to malignancy and fatal pulmonary complications. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dyskeratosis congenita (DC) is a multisystem disorder characterized by the mucocutaneous triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leucoplakia. A variety of other abnormalities have been reported (dental, gastrointestinal, genitourinary, hair greying/loss, immunological, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal). Bone marrow (BM) failure is the principal cause of early mortality with an additional predisposition to malignancy and fatal pulmonary complications. Dyskeratosis congenita (dc) ist eine Multisystemstörung, die durch die mukokutane Trias aus abnormaler Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Schleimhautleukoplakien gekennzeichnet ist. eine Vielzahl anderer Anomalien wurde berichtet (Zahn-, Magen-Darm-Erkrankungen, Genital-, Haarergrauungs- / Haarausfall, immunologische, neurologische, ophthalmologische, Lungen- und Skelettkrankheiten). Knochenmarkversagen ist die Hauptursache für frühe Sterblichkeit mit einer zusätzlichen Veranlagung zu Malignität und tödlichen Lungenkomplikationen. dyskeratosis congenita (dc) est un trouble multisystémique caractérisé par la triade cutanéo-muqueuse de la pigmentation cutanée anormale, de la dystrophie des ongles et de la leucoplasie des muqueuses. diverses autres anomalies ont été signalées (dentition, gastro-intestinal, appareil génito-urinaire, grisonnement et perte des cheveux, immunologique, neurologique, ophtalmique, pulmonaire et squelettique). l'échec de la moelle osseuse est la principale cause de mortalité précoce, avec une prédisposition supplémentaire à la malignité et aux complications pulmonaires fatales. dyskeratosis congenita (dc) jest multisystem zaburzenia charakteryzuje się błony śluzowej nieprawidłowej pigmentacji skóry, dystrofii paznokci i leucoplakia błony śluzowej. różne inne nieprawidłowości zostały zgłoszone (stomatologia, przewodu pokarmowego, moczowo-płciowa, wypadanie / utrata włosów, immunologiczne, neurologiczne, okulistyczne, płuc i szkieletowych). szpiku kostnego (bm) niewydolność jest główną przyczyną wczesnej śmiertelności z dodatkowym predyspozycją do złośliwości i śmiertelnych powikłań płuc. δυσκεράτωση congenita (dc) είναι μια διαταραχή πολλαπλών συστημάτων που χαρακτηρίζεται από την βλεννογόνο τριάδα της ανώμαλη χρώση του δέρματος, δυστροφία των νυχιών και βλεννογόνους της βλεννογόνους. μια ποικιλία από άλλες ανωμαλίες έχουν αναφερθεί (οδοντιατρική, γαστρεντερική, γεννητική, αδυνάτισμα / απώλεια, ανοσολογική, νευρολογική, πνευμονική και σκελετική). μυελός των οστών (bm) ανεπάρκεια είναι η κύρια αιτία της πρώιμης θνησιμότητας με μια επιπλέον προδιάθεση για κακοήθεια και θανατηφόρα πνευμονικές επιπλοκές. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/350719523 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/1847093418 http://id.who.int/icd/entity/1443941730 http://id.who.int/icd/entity/1697597215 |
| prefLabel | Dyskératose congénitale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/340127408 |
| label | στυτική δυσλειτουργία congenita Dyskeratosis congenita dyskeratosis congenita Dyskératose congénitale Dyskeratosis congenita |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/350719523 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/264268169 http://id.who.int/icd/entity/1283926457 http://id.who.int/icd/entity/1847093418 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||