| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1542318431 |
| Preferred Name |
Syndrome de Schinzel-Giedion |
| Definitions |
Schinzel-Giedon syndrome is a rare genetic autosomal recessive multiple anomalies syndrome including severe facial dysmorphism (hypoplastic middle part of the face, ocular proptosis, deep groove under the lower eyelid, hypertelorism, and overall coarse features), lack of closure of fontanelles, a short neck with excess skin, urogenital malformations (uni- or bilateral hydronephrosis, micropenis or hypospadias in males and hypoplastic majora and minora labia in females), and skeletal disorders (synchondrosis of the exo- and supraoccipital bones that disappears within the first months; sclerosis of the base of the skull; wide ribs; hypoplastic pubian bones, often thickened diaphyses of long bones). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de schinzel-giedon est un rare syndrome génétique d'anomalies autosomiques multiples récessives, y compris le dysmorphisme grave du visage (partie médiane hypoplastique du visage, proptose oculaire, rainure profonde sous la basse paupière, hypertélorisme et caractéristiques générales grossières), l'absence de fermeture des fontanelles, un cou court avec une peau excessive, des malformations urogénitales (hydronéphrose uni- ou bilatérale, micropénis ou hypospadias chez les mâles et majora hypoplasique et petites lèvres chez les femelles) et les troubles squelettiques (synchondrose des os exo- et supraoccipitaux qui disparaissent au cours des premiers mois, sclérose de la base du crâne, côtes larges, os pubiens hypoplasiques, diaphyses souvent épaissies de longs os). Schinzel-Giedon syndrome is a rare genetic autosomal recessive multiple anomalies syndrome including severe facial dysmorphism (hypoplastic middle part of the face, ocular proptosis, deep groove under the lower eyelid, hypertelorism, and overall coarse features), lack of closure of fontanelles, a short neck with excess skin, urogenital malformations (uni- or bilateral hydronephrosis, micropenis or hypospadias in males and hypoplastic majora and minora labia in females), and skeletal disorders (synchondrosis of the exo- and supraoccipital bones that disappears within the first months; sclerosis of the base of the skull; wide ribs; hypoplastic pubian bones, often thickened diaphyses of long bones). schinzel-giedon σύνδρομο είναι ένα σπάνιο γενετικό αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο πολλαπλών ανωμαλιών, όπως ο σοβαρός δυσμορφισμός του προσώπου (υπνωτικό μεσαίο τμήμα του προσώπου, οφθαλμική έλξη, βαθιά αυλάκωση κάτω από το κάτω βλέφαρο, υπερτελωσισμός, και συνολικά χονδροειδείς λειτουργίες), έλλειψη κλεισίματος των fontanelles, ένα κοντό λαιμό με περίσσεια δέρματος, ουρογεννητικά δυσπλασίες (ενιαία ή αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση, μικροπέος ή υpospadias σε άνδρες και υποπλαστώδη κόγχη και κόκορας στα θηλυκά), και σκελετικές διαταραχές (συνχονδροπάθεια των υπερ- και supraoccipital οστά που εξαφανίζονται εντός των πρώτων μηνών, κατά πλάκας της βάσης του κρανίου, φαρδύ αυχένα με περίσσεια δέρματος, ουρογεννητικά δυσπλασίες ( Das Schinzel-Giedon-Syndrom ist ein seltenes genetisches autosomal-rezessives Multiple-Anomalien-Syndrom, das schwere Gesichtsdysmorphosen (hypoplastischer Mittelteil des Gesichts, okuläre Proptose, tiefe Rille unter dem unteren Augenlid, Hypertelorismus und allgemeine grobe Merkmale), einen fehlenden Verschluss von Fontanellen, einen kurzen Hals mit überschüssiger Haut, urogenitale Fehlbildungen (uni- oder bilaterale Hydronephrosis, Mikropenis oder Hypospadien bei Männern und hypoplastische Majora- und Minora-Schamlippen bei Frauen) und Skelettstörungen (Synchondrose der exo- und supraokzipitalen Knochen, die innerhalb der ersten Monate verschwindet, Sklerose der Schä schinzel-giedon syndrom jest rzadkim genetycznym autosomal recesywnym wieloskładnikowym syndromem wliczając surowej twarzy dysmorfię (hypoplastic środkową część twarzy, oczna proptoza, głęboki rowek pod dolną powiekę, hiperteloryzm, i ogólne cechy gruboziarniste), brak zamknięcia fontanelles, krótka szyja z nadmiarem skóry, urogenitalne wadformacje (jedno- lub obustronne wodonercze, mikropenis lub spodziectwo u mężczyzn i hypoplastic majora i minora labia u kobiet), i zaburzenia szkieletowe (synchondroza z wy- i supraoccipital kości, które znika w pierwszych miesiącach, skleroza podstawy czaszki, szerokie żebra, hipoplastyczne kości pubijskie, często zagęszczone zawroty głowy długich kości). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Schinzel-Giedion |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο schinzel-giedion Schinzel-Giedion-Syndrom Schinzel-Giedion syndrome zespół schinzel-giedion Syndrome de Schinzel-Giedion |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||