| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1838213890 |
| Preferred Name |
Syndrome de Bloom |
| Definitions |
Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder belonging to a group of chromosomal breakage syndromes, and is characterized by marked genetic instability, including a high level of sister chromatid exchanges, associated with a greatly increased predisposition to a wide range of cancers commonly affecting the general population. The constant clinical features of BS are proportionate pre- and postnatal growth retardation and cancer predisposition. Additional clinical features include dolichocephaly, facial sun-sensitive telangiectatic erythema, patchy areas of hyper- and hypopigmentation of the skin and moderate to severe immunodeficiency manifested by recurrent respiratory tract and gastrointestinal infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de bloom est un trouble récessif autosomique rare appartenant à un groupe de syndromes de bris chromosomiques, caractérisé par une instabilité génétique marquée, y compris un niveau élevé d'échanges de chromatides soeurs, associé à une prédisposition beaucoup plus grande à un large éventail de cancers qui touchent couramment la population générale. les caractéristiques cliniques constantes du bs sont des retards proportionnels de croissance pré et postnatale et une prédisposition au cancer. Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder belonging to a group of chromosomal breakage syndromes, and is characterized by marked genetic instability, including a high level of sister chromatid exchanges, associated with a greatly increased predisposition to a wide range of cancers commonly affecting the general population. The constant clinical features of BS are proportionate pre- and postnatal growth retardation and cancer predisposition. Additional clinical features include dolichocephaly, facial sun-sensitive telangiectatic erythema, patchy areas of hyper- and hypopigmentation of the skin and moderate to severe immunodeficiency manifested by recurrent respiratory tract and gastrointestinal infections. zespół bloom to rzadka choroba autosomalna recesywna należąca do grupy syndromów łamania chromosomów, i charakteryzuje się oznaczoną niewydolnością genetyczną, w tym wysoki poziom siostrzanych giełd chromatycznych, związane z znacznie zwiększonym predyspozycją do szerokiego zakresu nowotworów, powszechnie wpływających na ogólną populację. stałe cechy kliniczne bs są proporcjonalne pre- i postnatal opóźnienie wzrostu i nowotwór predisposition. dodatkowe kliniczne cechy zawierają dolichocephaly, twarzy wrażliwych telangiectatic erythema, patchy obszary nad- i hipopigmentacja skóry i umiarkowane do ciężkiej odporności przejawiane przez nawracające drogi oddechowe i infekcje przewodu pokarmowego. Das Bloom-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die zu einer Gruppe von Chromosomenbruchsyndromen gehört und durch ausgeprägte genetische Instabilität gekennzeichnet ist, einschließlich eines hohen Niveaus an Schwesterchromatid-Austauschen, verbunden mit einer stark erhöhten Prädisposition für eine breite Palette von Krebserkrankungen, die häufig die Allgemeinbevölkerung betreffen. Die konstanten klinischen Merkmale von bs sind eine proportionale prä- und postnatale Wachstumsverzögerung und Krebsprädisposition. Weitere klinische Merkmale sind Dolichozephalie, sonnenempfindliches teleangiektatisches Erythem im Gesicht, lückenhafte Bereiche der Hyper- und Hypopigmentierung der Haut sowie eine mittelschwere bis schwere Immunschwäche, die sich durch wiederkehrende Atemwegs- und Magen-Darm σύνδρομο bloom είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που ανήκει σε μια ομάδα χρωμοσωματικών σύνδρομα θραύσματα, και χαρακτηρίζεται από σημειώνονται γενετική αστάθεια, συμπεριλαμβανομένου ενός υψηλού επιπέδου των ομογενών χρωματικών ανταλλαγών, που συνδέονται με μια πολύ αυξημένη προδιάθεση για ένα ευρύ φάσμα των καρκίνων που επηρεάζουν συνήθως το γενικό πληθυσμό. τα συνεχή κλινικά χαρακτηριστικά των bs είναι αναλογική προ- και μεταγεννητική επιβραδυντική ανάπτυξη και προδιάθεση του καρκίνου. επιπλέον κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν dolichocephaly, ευαίσθητη στον ήλιο-ευαίσθητη telangiectatic ερύθημα, περιθωριακές περιοχές της υπερ- και υποχρωματισμού του δέρματος και μέτρια έως σοβαρή ανοσοανεπάρκεια που εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και γαστρεντερικές λοιμώξεις. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1362501774 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/1520135105 |
| prefLabel | Syndrome de Bloom |
| browserUrl | NA |
| label | zespół kwitnienia σύνδρομο bloom Syndrome de Bloom Blütensyndrom Bloom syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1362501774 http://id.who.int/icd/entity/1343350087 http://id.who.int/icd/entity/264268169 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||