| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1903085809 |
| Preferred Name |
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
| Definitions |
A disease caused by a dominant mutation of 9q34 (TSC1) or 16p13 (TSC2). This disease may present with facial angiofibromas, Koenen tumors, fibrous plaques on the forehead and scalp, renal angiomyolipomas, subependymal nodules, multiple cortical tuber or retinal hamartoma, epilepsy, or mental retardation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | maladie causée par une mutation dominante de 9q34 (tsc1) ou 16p13 (tsc2). cette maladie peut se manifester par des angiofibromes faciaux, des tumeurs de koenen, des plaques fibreuses sur le front et le cuir chevelu, des angiomyolipomes rénales, des nodules du subependyme, un tuber cortical multiple ou un hamartome rétinien, une épilepsie ou un retard mental. Eine Krankheit, die durch eine dominante Mutation von 9q34 (tsc1) oder 16p13 (tsc2) verursacht wird. Diese Krankheit kann mit Gesichtsangiofibromen, Koenen-Tumoren, faserigen Plaques auf Stirn und Kopfhaut, renalen Angiomyolipomen, subependymalen Knötchen, multiplen kortikalen Knollen oder retinalen Hamartomen, Epilepsie oder geistiger Retardierung auftreten. A disease caused by a dominant mutation of 9q34 (TSC1) or 16p13 (TSC2). This disease may present with facial angiofibromas, Koenen tumors, fibrous plaques on the forehead and scalp, renal angiomyolipomas, subependymal nodules, multiple cortical tuber or retinal hamartoma, epilepsy, or mental retardation. μια ασθένεια που προκαλείται από μια κυρίαρχη μετάλλαξη 9q34 (tsc1) ή 16p13 (tsc2). αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με το πρόσωπο angiofibromas, koenen όγκους, ινώδη πλάκες στο μέτωπο και το τριχωτό της κεφαλής, νεφρική αγγειίτιδα, υποψία, ή νοητική υστέρηση. choroba wywołana przez dominującą mutację 9q34 (tsc1) lub 16p13 (tsc2). choroba ta może występować z angiofibromas twarzy, koenen guzy, włókniste tablice na czoło i głowy, naczyniaka nerki, guzków nadgarstka, guzków wielorakich lub hamartoma siatkówki, epilepsja, lub opóźnienie psychiczne. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2064431086 http://id.who.int/icd/entity/446436378 |
| prefLabel | Sclérose tubéreuse de Bourneville |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | LD2D.2 |
| label | stwardnienie guzowate Sclérose tubéreuse de Bourneville Tuberous sclerosis Tuberöse Sklerose επικίνδυνο σκληρυντικό |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/264268169 http://id.who.int/icd/entity/2064431086 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||