| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1925662580 |
| Preferred Name |
Syndrome des cassures de Nijmegen |
| Definitions |
Nijmegen breakage syndrome is a rare DNA repair disorder presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features, becoming more noticeable with age, growth delay, and later-onset complications such as malignancies and infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół nijmegen breakage jest rzadkim zaburzeniem naprawy dna prezentującym przy urodzeniu z mikrocefalą, dysmorficznymi cechami twarzy, staje się bardziej zauważalne z wiekiem, opóźnienie wzrostu i późniejsze powikłania, takie jak nowotwory i infekcje. nijmegen σύνδρομο θραύσης είναι ένα σπάνιο dna διαταραχή της επιδιόρθωσης κατά τη γέννηση με μικροκεφαλία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, να γίνει πιο αισθητή με την ηλικία, την καθυστέρηση της ανάπτυξης, και μεταγενέστερες επιπλοκές όπως κακοήθειες και λοιμώξεις. Nijmegen breakage syndrome is a rare DNA repair disorder presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features, becoming more noticeable with age, growth delay, and later-onset complications such as malignancies and infections. Das Nijmegen-Bruchsyndrom ist eine seltene Dna-Reparaturstörung, die bei der Geburt mit Mikrozephalie, dysmorphen Gesichtszügen auftritt und mit zunehmendem Alter, Wachstumsverzögerung und später einsetzenden Komplikationen wie Malignitäten und Infektionen auffälliger wird. le syndrome de rupture de nijmegen est un rare trouble de réparation de l'adn qui se manifeste à la naissance par la microcéphalie, des traits faciaux dysmorphiques, qui deviennent plus perceptibles avec l'âge, le retard de croissance et les complications à déclenchement tardif comme les tumeurs malignes et les infections. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome des cassures de Nijmegen |
| browserUrl | NA |
| label | zespół pęknięcia nijmegen Syndrome des cassures de Nijmegen Nijmegen-Bruch-Syndrom σύνδρομο θραύσης νικοτίνης Nijmegen breakage syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||