| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2020168794 |
| Preferred Name |
Syndrome de Cowden |
| Definitions |
Cowden syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas (occurring in the skin, breast, thyroid, gastrointestinal tract, endometrium and brain), and an increased risk of malignant tumors (breast, endometrial and thyroid cancer). Skin is involved in 90-100% of cases (trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis, acral keratoses and palmoplantar keratoses). The exact prevalence is unknown, the estimated prevalence is 1 in 200,000. Cowden syndrome results most commonly from a mutation in the PTEN (phosphatase and tensin homolog) gene at locus 10q23.2. Management is aimed primarily at early detection of malignant conditions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο cowden είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά hamartomas (που εμφανίζονται στο δέρμα, στήθος, θυρεοειδούς, γαστρεντερικό σωλήνα, ενδομήτριο και εγκέφαλο), και αυξημένο κίνδυνο κακοήθων όγκων (στήθος, ενδομητρίωση και θυρεοειδής καρκίνος). δέρμα εμπλέκεται σε 90-100% των περιπτώσεων (trichilemmomas, από του στόματος mucosal papillomatosis, κερκιδική κεράτωση και υπερπλασία της ωχράς κηλίδας). Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung, die durch multiple Hamarome (in Haut, Brust, Schilddrüse, Magen-Darm-Trakt, Gebärmutterschleimhaut und Gehirn) und ein erhöhtes Risiko für bösartige Tumore (Brust-, Gebärmutter- und Schilddrüsenkrebs) gekennzeichnet ist. In 90-100% der Fälle ist die Haut beteiligt (Trichilemmome, Mundschleimhaut-Papillomatose, akrale Keratosen und palmoplantäre Keratosen). Die genaue Prävalenz ist unbekannt, die geschätzte Prävalenz liegt bei 1 zu 200.000. Das Cowden-Syndrom resultiert am häufigsten aus einer Mutation im Pten (Phosphatase und Tensin-Homolog) -Gen an Lokus 10q23.2. Das Management zespół jest autosomalna dominująca choroba charakteryzuje się wielu hamartomas (występujące w skórze, piersi, tarczycy, przewodu pokarmowego, endometrium i mózgu), i zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych (piersi, endometria i raka tarczycy). skóra jest zaangażowana w 90-100% przypadków (trichilemmomas, papillomatoza jamy ustnej, acral keratoses i palmoplantar keratoses). dokładna częstość występowania jest nieznana, szacowana częstość występowania jest 1 w 200,000. zespół cowden wynika najczęściej z mutacji w pten (fosfatazy i homolog tensin) genu w locus 10q23.2. zarządzanie jest zaangażowany w 90-100% przypadków (trichilemmomas, papillomatoza jamy ustnej, keratozy acral i keratozy palmoplantara). Cowden syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas (occurring in the skin, breast, thyroid, gastrointestinal tract, endometrium and brain), and an increased risk of malignant tumors (breast, endometrial and thyroid cancer). Skin is involved in 90-100% of cases (trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis, acral keratoses and palmoplantar keratoses). The exact prevalence is unknown, the estimated prevalence is 1 in 200,000. Cowden syndrome results most commonly from a mutation in the PTEN (phosphatase and tensin homolog) gene at locus 10q23.2. Management is aimed primarily at early detection of malignant conditions. le syndrome de cowden est un trouble autosomique dominant caractérisé par de multiples hamartomes (se manifestant dans la peau, le sein, la thyroïde, le tractus gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau) et un risque accru de tumeurs malignes (cancer du sein, de l'endomètre et de la thyroïde). la peau intervient dans 90 à 100 % des cas (trichilemmomes, papillomatose orale des muqueuses, kératoses acrales et kératoses palmoplantaires). la prévalence exacte est inconnue, la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. le syndrome de cowden résulte le plus souvent d'une mutation du gène pten (phosphatase et tensine homologue) au locus 10q23.2. la prise en charge vise principalement la détection précoce des affections malignes. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2064431086 http://id.who.int/icd/entity/264268169 http://id.who.int/icd/entity/1283926457 |
| prefLabel | Syndrome de Cowden |
| browserUrl | NA |
| label | Cowden-Syndrom zespół cowden Cowden syndrome σύνδρομο cowden Syndrome de Cowden |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/264268169 http://id.who.int/icd/entity/1283926457 http://id.who.int/icd/entity/2064431086 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||