| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2109857109 |
| Preferred Name |
Syndrome de Saethre-Chotzen |
| Definitions |
Saethre-Chotzen syndrome is a syndromic craniosynostosis associated with mutations in the TWIST1 gene and characterized by premature closure of coronal suture resulting in an anterior plagiocephalus or brachycephalus. An Oxycephalus may occur. Upper eyelid ptosis, small auricle, broad halluces and cutaneous webbing Digitus II/III (III/IV) are the most common clinical features. Intracranial pressure can be elevated in 30 -50%. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | saethre-chotzen-syndrom ist eine syndromische kraniosynostosis, die mit mutationen im twist1-gen assoziiert ist und durch einen vorzeitigen verschluss der koronalen naht gekennzeichnet ist, der zu einem vorderen plagiocephalus oder brachycephalus führt. ein oxycephalus kann vorkommen. oberlidptosis, kleine auricula, breite halluzen und kutane webbing digitus ii / iii (iii / iv) sind die häufigsten klinischen merkmale. Der intrakraniale druck kann um 30-50% erhöht werden. saethre-chotzen σύνδρομο είναι μια σύνδρομα σύνδρομα craniosynostosis που συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο twist1 και χαρακτηρίζεται από πρόωρο κλείσιμο της κερατοειδούς ράχης με αποτέλεσμα ένα πρόσθιο πλάγιο ή βραχυκέφαλο. ένα οξυτακέφαλο μπορεί να εμφανιστεί. ανώτερου βλεφάρου, μικρό auricle, φαρδιές κάλτσες και δερματική webbing digitus ii / iii (iii / iv) είναι τα πιο κοινά κλινικά χαρακτηριστικά.η ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να ανυψωθεί σε 30 -50%. le syndrome de saethre-chotzen est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène twist1 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture coronale entraînant un plagiocéphalie antérieur ou un brachycéphalie. un oxycéphalie peut se produire. ptose supérieure de la paupière, petite auricle, halluces larges et sangle cutané digitus ii / iii (iii / iv) sont les signes cliniques les plus courants. la pression intracrânienne peut être élevée de 30 à 50 %. Saethre-Chotzen syndrome is a syndromic craniosynostosis associated with mutations in the TWIST1 gene and characterized by premature closure of coronal suture resulting in an anterior plagiocephalus or brachycephalus. An Oxycephalus may occur. Upper eyelid ptosis, small auricle, broad halluces and cutaneous webbing Digitus II/III (III/IV) are the most common clinical features. Intracranial pressure can be elevated in 30 -50%. zespół saethre-chotzen jest syndromem craniosynostosis syndrom kojarzący z mutacjami w skręcie i charakteryzuje przedwczesnym zamknięciem coronal suture wynikający w anterior plagiocephalus lub brachycephalus. oxycephalus może zdarzać. górna powieka ptosis, mały auricle, szerokie halluces i cutaneous webbing digitus ii / iii (iii / iv) są najczęstszymi cechami klinicznymi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Saethre-Chotzen |
| browserUrl | NA |
| label | Saethre-Chotzen syndrome Syndrome de Saethre-Chotzen zespół saethre-chotzen Saethre-Chotzen-Syndrom σύνδρομο saethre-chotzen |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||