| ID |
http://id.who.int/icd/entity/2111040755 |
| Preferred Name |
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 |
| Definitions |
Rothmund-Thomson syndrome type 2 differs from Rothmund-Thomson syndrome type 1 in that it is associated with mutations in the RECQL4 gene and an increased risk of osteosarcoma and squamous cell carcinoma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das rothmund-thomson-Syndrom Typ 2 unterscheidet sich vom rothmund-thomson-Syndrom Typ 1 dadurch, dass es mit Mutationen im recql4-Gen und einem erhöhten Risiko für Osteosarkom und Plattenepithelkarzinom einhergeht. σύνδρομο rothmund-thomson τύπου 2 διαφέρει από rothmund-thomson σύνδρομο τύπου 1 σε ότι σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο recql4 και αυξημένο κίνδυνο οστεοαρθρίτιδας και πλακωδών καρκινικών κυττάρων. rothmund-thomson syndrom typ 2 odróżnia się od rothmund-thomson syndrom typ 1 w który kojarzy z mutacjami w recql4 genie i narosły ryzyko osteosarcoma i łuskoskórej komórki carcinoma. le syndrome de rothmund-thomson de type 2 diffère du syndrome de rothmund-thomson de type 1 en ce qu'il est associé à des mutations dans le gène recql4 et à un risque accru d'ostéosarcome et de carcinome spinocellulaire. Rothmund-Thomson syndrome type 2 differs from Rothmund-Thomson syndrome type 1 in that it is associated with mutations in the RECQL4 gene and an increased risk of osteosarcoma and squamous cell carcinoma. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | rothmund-thomson σύνδρομο τύπου 2 Rothmund-Thomson syndrome type 2 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 zespół rothmund-thomson typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||