| ID |
http://id.who.int/icd/entity/805385297 |
| Preferred Name |
Syndromes avec lissencephaly comme une caractéristique majeure |
| Definitions |
The term lissencephaly covers a group of rare malformations sharing the common feature of anomalies in the appearance of brain convolutions (characterised by simplification or absence of folding) associated with abnormal organisation of the cortical layers as a result of neuronal migration defects during embryogenesis. Children with lissencephaly have feeding and swallowing problems, muscle tone anomalies (early hypotonia and subsequently limb hypertonia), seizures (in particular, infantile spasms) and severe psychomotor retardation. Two large groups can be distinguished: classical lissencephaly (and its variants) and cobblestone lissencephaly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ο όρος lissencephaly καλύπτει μια ομάδα σπάνιων δυσπλασιών που μοιράζονται το κοινό χαρακτηριστικό των ανωμαλιών στην εμφάνιση των εγκεφαλικών συσπάσεων (που χαρακτηρίζεται από απλοποίηση ή απουσία αναδίπλωσης) που συνδέονται με την ανώμαλη οργάνωση των στρωμάτων του φλοιού ως αποτέλεσμα νευρωνικών ανωμαλιών μετανάστευσης κατά την εμβρυογένεση. τα παιδιά με lissencephaly έχουν την τροφοδοσία και την κατάποση προβλημάτων, ανωμαλίες του μυϊκού τόνου (πρόωρα υποτονία και στη συνέχεια υπερτονία), επιληπτικές κρίσεις (ιδιαίτερα, σπασμούς) και σοβαρή ψυχοκινητική υστέρηση. The term lissencephaly covers a group of rare malformations sharing the common feature of anomalies in the appearance of brain convolutions (characterised by simplification or absence of folding) associated with abnormal organisation of the cortical layers as a result of neuronal migration defects during embryogenesis. Children with lissencephaly have feeding and swallowing problems, muscle tone anomalies (early hypotonia and subsequently limb hypertonia), seizures (in particular, infantile spasms) and severe psychomotor retardation. Two large groups can be distinguished: classical lissencephaly (and its variants) and cobblestone lissencephaly. Der Begriff Lissenzephalie umfasst eine Gruppe seltener Fehlbildungen, die das gemeinsame Merkmal von Anomalien beim Auftreten von Gehirnwindungen (gekennzeichnet durch Vereinfachung oder Abwesenheit von Faltung) aufweisen, die mit einer abnormalen Organisation der kortikalen Schichten infolge neuronaler Migrationsdefekte während der Embryogenese einhergehen. Kinder mit Lissenzephalie haben Ernährungs- und Schluckprobleme, Muskeltonanomalien (frühe Hypotonie und später Hypertonie der Gliedmaßen), Krampfanfälle (insbesondere infantile Krämpfe) und schwere psychomotorische Verzögerung. zwei große Gruppen lassen sich unterscheiden: die klassische Lissenzephalie (und ihre Varianten) und die Kopfsteinlissenzephalie. le terme "lissencéphalie" recouvre un groupe de malformations rares qui partagent la caractéristique commune des anomalies dans l'apparition des convolutions cérébrales (caractérisées par la simplification ou l'absence de repliement) associées à une organisation anormale des couches corticales par suite de malformations de la migration neuronale au cours de l'embryogenèse. les enfants atteints de lissencéphalie ont des problèmes d'alimentation et de déglutition, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce et hypertonie des membres subséquents), des convulsions (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur grave. termin lissencephaly obejmuje grupę rzadkich zniekształceń dzielących wspólną cechę nieprawidłowości w pojawieniu się mózgu (charakteryzuje się uproszczeniem lub brakiem składania) związane z nieprawidłową organizacją warstwy korowej w wyniku wad migracji neuronów podczas zarodków mózgowych. dzieci z lissencefalą mają problemy z karmieniem i połykaniem, anomalie mięśni (wczesna hipotonia, a następnie kończyny hipertonia), napady (w szczególności, spasms infantile) i ciężką opóźnienie psychomotory. można wyróżnić dwie duże grupy: klasyczne lissencephaly (i jego warianty) i kobblestone lissencephaly. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndromes avec lissencephaly comme une caractéristique majeure |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/517053261 http://id.who.int/icd/entity/1843090232 http://id.who.int/icd/entity/1508227584 http://id.who.int/icd/entity/714984818 http://id.who.int/icd/entity/570001324 http://id.who.int/icd/entity/1684038717 http://id.who.int/icd/entity/1006889224 http://id.who.int/icd/entity/649858830 |
| icd11Code | LD20.1 |
| label | σύνδρομα με lissencephaly ως ένα σημαντικό χαρακτηριστικό Syndromes with lissencephaly as a major feature zespoły z lissencephaly jako główną cechę Syndromes avec lissencephaly comme une caractéristique majeure Lissencéphalie Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||