| ID |
http://id.who.int/icd/entity/904981302 |
| Preferred Name |
Syndrome de Denys-Drash |
| Definitions |
A disease affecting males, caused by mutations in the Wilms tumour suppressor (WT1) gene. This disease is characterized by nephropathy (diffuse mesangial sclerosis) and pure gonadal dysgenesis with male pseudohermaphroditism (with a 46 XY karyotype) or Wilms tumour, leading to rapid decline of the glomerular filtration rate and end stage renal disease. This disease may also present with oedema, abdominal distention, or recurrent infections and poor feeding or growth, decreased activity and oliguria. Confirmation is by detection of proteinuria in a routine urine sample. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες, που προκαλείται από μεταλλάξεις στον όγκο ιτιάς suppressor (wt1) γονόρρο. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νεφροπάθεια (διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση) και καθαρή γονιδιακή δυσγένεση με την αρσενική ψευδοχερητισμός (με ένα 46 xy karyotype) ή ιτιές όγκους, που οδηγεί σε ταχεία υποχώρηση της σπειραματονικής ρυθμό διήθησης και την νεφρική νεφρική νόσο.αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να παρουσιάσει με οίδημα, κοιλιακή διάταση, ή υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και κακή διατροφή ή την ανάπτυξη, μειωμένη δραστηριότητα και oliguria. επιβεβαίωση είναι ανίχνευση πρωτεϊνουρίας σε ένα δείγμα ούρων ρουτίνας. maladie affectant les hommes, causée par des mutations du gène suppresseur tumoral de wilms (wt1), caractérisée par la néphropathie (sclérose mésangiale diffuse) et la dysgenèse gonadique pure avec pseudohermaphroditisme mâle (avec un caryotype de 46 xy) ou tumeur de wilms, entraînant une diminution rapide du taux de filtration glomérulaire et de la maladie rénale terminale. cette maladie peut aussi se manifester par l'œdème, la distension abdominale, les infections récurrentes et une alimentation ou une croissance médiocres, une diminution de l'activité et une oligurie. la confirmation se fait par détection de la protéinurie dans un échantillon d'urine de routine. choroba wpływająca na samce, spowodowane przez mutacje wilms tumour suppressor (wt1) gene. choroba ta charakteryzuje nefropatia (rozproszone stwardnienie rozsiane) i czystą dysgenezę gonadalną z męskim pseudohermaphroditism (z 46 xy kariotype) lub guz wilmsa, co prowadzi do szybkiego spadku szybkości filtracji kłótni i schyłku choroby renal. ta choroba może również występować z obrzękiem, wzdęcia brzucha, lub nawracające infekcje i złe odżywianie lub wzrost, zmniejszona aktywność i oliguria. potwierdzenie jest poprzez wykrycie proteinuria w rutynowej próbki moczu. eine krankheit bei männern, die durch mutationen im wilms tumor suppressor (wt1) genetisch bedingt ist. diese krankheit ist durch nephropathie (diffuse mesangiale sklerose) und reine gonadale dysgenese mit männlichem pseudohermaphroditismus (mit einem 46 xy karyotyp) oder wilms tumor gekennzeichnet, was zu einem raschen rückgang der glomerulären filtrationsrate und einer Nierenerkrankung im endstadium führt. diese krankheit kann auch mit ödemen, abdominaler dehnung oder wiederkehrenden infektionen und schlechter ernährung oder wachstum, verminderter aktivität und oliguria. bestätigt wird diese krankheit durch den nachweis von proteinurie in einer routinemäßigen urinprobe. A disease affecting males, caused by mutations in the Wilms tumour suppressor (WT1) gene. This disease is characterized by nephropathy (diffuse mesangial sclerosis) and pure gonadal dysgenesis with male pseudohermaphroditism (with a 46 XY karyotype) or Wilms tumour, leading to rapid decline of the glomerular filtration rate and end stage renal disease. This disease may also present with oedema, abdominal distention, or recurrent infections and poor feeding or growth, decreased activity and oliguria. Confirmation is by detection of proteinuria in a routine urine sample. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1905535634 |
| prefLabel | Syndrome de Denys-Drash |
| browserUrl | NA |
| label | Denys-Drash syndrome σύνδρομο denys-drash Syndrome de Denys-Drash Denys-Drash-Syndrom zespół denys-drash |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1905535634 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||