| Description |
Cette ontologie est la version française d'ORDO avec les définitions, labels et synonymes en français.
L'ontologie Orphanet des Maladies Rares (Orphanet Rare Disease Ontology) a été développée conjointement par Orphanet et EBI afin de fournir un vocabulaire structuré des maladies rares capturant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes, ce qui constituera une ressource utile pour l’analyse informatique des maladies rares. Elle est dérivée de la base de données Orphanet (www.orpha.net), une base de données multilingue consacrée aux maladies rares répertoriées dans la littérature et validée par des experts internationaux. Elle intègre une nosologie (classification des maladies rares), des relations (relations gène-maladie, données épidémiologiques) et des connexions avec d'autres terminologies (MeSH, SNOMED-CT, UMLS, MedDRA), des bases de données (OMIM, UniProtKB, HGNC, Ensembl, Reactome, IUPHAR). , Geantlas) ou classifications (CIM10). L'ontologie est maintenue par Orphanet et complétée par de nouvelles données. Les classifications Orphanet peuvent être parcourues dans la vue OLS. L'ontologie Orphanet des Maladies Rares est mise à jour tous les mois et suit les directives d’OBO relatives à la dépréciation des termes. Elle constitue l'ontologie officielle des maladies rares produites et maintenues par Orphanet (INSERM, US14). |
